2024年6月28日，是第四個“國際新生兒篩查日(INSD)”。這是由國際新生兒篩查協會(ISNS)、國際原發性免疫缺陷患者組織(IPOPI)和歐洲免疫缺陷協會(ESID) 等倡議下聯合發起，共同宣傳新生兒篩查的重要性。
新生兒疾病篩查是一種簡易、快速的血斑試驗，采集的是足跟血。通過篩查可以及早發現寶寶是否患有先天性遺傳病，并及時治療，使其健康成長。
1.四種遺傳代謝病篩查（苯丙酮尿癥(PKU)、先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、先天性腎上腺皮質增生癥(CAH)、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(G6PD)）
2.新生兒遺傳病質譜篩查
3.耳聾基因篩查
4.新生兒SMA篩查
新生兒出生2天-7天并充分哺乳后進行足跟采血
這個答案是肯定的。許多先天性遺傳代謝性疾病，在寶寶剛出生時通常正常或沒有特異表現，容易被忽略。等到發病時（多數在生命早期，如新生兒期、嬰兒期、兒童期），往往已造成不可逆的身體或智力損傷。如今通過新生兒篩查，可以早早發現疾病，及時采取治療措施，把疾病的種子封鎖在搖籃里！
新生兒疾病篩查有助于在第一時間發現患病寶寶，并及時對其進行食物控制和治療。新生兒篩查，寶寶健康人生的第一步！
濟醫廣〔2024〕第1200號
