2024年3月21日是第13個“世界唐氏綜合征日”，重視唐氏篩查，孕育健康寶寶”，旨在提高全社會對唐氏綜合征的認知和關注，引導生育婦女懷孕后主動接受唐氏篩查，做好孕期保健，科學孕育健康新生命。
唐氏綜合征又名21-三體綜合征。1866年由英國醫生唐·約翰·朗頓首次發表了這一病癥。1959年，法國遺傳學家杰羅姆·勒瓊發現該病是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現象。這也是人類首次發現的染色體缺陷造成的疾病。1965年，WHO將這一病癥正式定名為“唐氏綜合癥”。
它包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現象，會導致包括學習障礙、智能障礙“和殘疾等高度畸形。唐氏綜合征是我國發生率最高的出生缺陷之一，我國每年有2萬多唐氏兒出生。迄今為止醫學上無法通過藥物或手術治療來根治的遺傳病。
特殊面容體征
如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松，出牙延遲且常錯位。頭發細軟而較少。四肢短，指骨短，常見通貫掌紋、草鞋足。
智力低下
是唐氏綜合征最突出，最嚴重表現，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發育和性發育都延遲。
生長發育遲緩
患兒出生的身長和體重均較正常兒低，生后體格發育、動作發育均遲緩，身材矮小，骨齡常落后于實際年齡，出牙遲且順序異常。四肢短、韌帶松弛，關節可過度彎曲，肌張力低下、腹膨隆，可伴有臍疝。手寬、手指粗短，小指尤短，中間指骨寬，且向內彎曲
伴發畸形
部分男孩可有隱睪，成年后大多無生育能力。女孩無月經，僅少數可有生育能力。約50%的患兒伴有先天性心臟病，其次是消化道畸形、聽力差。先天性甲狀腺功能減退癥和急性淋巴細胞白血病的發生率明顯高于正常人群，免疫功能低下，易患感染性疾病。如存活至成人期，則常至30歲以后出現老年性癡呆癥狀
其他
患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現老年性癡呆癥狀。
唐氏綜合征的發生不僅給患兒本人帶來極大的痛苦，而且對家庭和社會都會造成沉重的負擔，目前沒有有效的治療方法，因此預防就顯得格外重要。唐氏綜合征的發生具有一定的隨機性和偶然性，因此每一位孕婦都應該進行產前篩查。
NT檢查就是指胎兒的頸后透明帶掃描。這項檢查非常重要，請準媽媽們一定不要錯過，尤其是對于唐氏綜合征的篩查起到重要的作用。
檢查時間：11~13+6周
唐氏篩查是通過檢測母體血清中甲胎蛋白、絨毛促性腺激素、抑制素A和游離雌三醇的濃度，并結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、18三體綜合征和開放性神經管缺陷的風險系數。
檢查時間：15~19+6周
1.唐氏篩查主要針對的是低風險人群，高齡孕婦并不是唐氏篩查的禁忌，但如何選擇，還是直接穿刺，請咨詢自己的產科醫生。
2.唐氏篩查的目標是追求有效、安全和效能比最高的篩查，以發現絕大多數唐氏兒，但并不能保證檢出所有的患兒。
3.唐氏篩查針對的是常見的染色體異常（唐氏綜合征和18三體），其他染色體異常也可能會出現篩查高風險的結果，但并不能保證這些罕見的染色體異常都會被發現。
4.胎兒系統超聲檢查是對唐氏篩查的有效補充。
濟醫廣〔2024〕第1200號
