2024年9月12日是我國第20個預(yù)防出生缺陷日
今年的活動主題為
“預(yù)防出生缺陷，守護生命起點健康”
出生缺陷是指
嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)
功能或代謝異常
是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎
嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因
《中國出生缺陷防治報告》中將“出生缺陷”定義為對嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝等方面異常的一種統(tǒng)稱，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病以及功能異常，如盲、聾和智力障礙等。
國務(wù)院發(fā)布的《“十四五”國民健康規(guī)劃》明確，“實施出生缺陷綜合防治能力提升計劃，構(gòu)建覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的出生缺陷防治體系。”
據(jù)《中國出生缺陷防治報告（2012）》統(tǒng)計，我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷約90萬例，約40%的出生缺陷兒童會發(fā)展為終身殘疾。其中，出生時臨床明顯可見的出生缺陷約25萬例，圍產(chǎn)期（孕28周~出生后7天）。
常見的出生缺陷類型包括先天性心臟病、多指（趾）、唇裂伴或不伴腭裂、腦積水、馬蹄內(nèi)翻、尿道下裂等。
出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致。
父母異常基因遺傳或生殖細(xì)胞突變都可能引發(fā)出生缺陷。
既往有不良妊娠史的女性，包括復(fù)發(fā)性自然流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、胎兒畸形、智力障礙、出生缺陷等，均與出生缺陷相關(guān)。
孕期營養(yǎng)失衡可導(dǎo)致出生缺陷風(fēng)險增加并影響胎兒各器官系統(tǒng)發(fā)育，比如孕期葉酸缺乏是導(dǎo)致神經(jīng)管缺陷的高危因素、孕期碘缺乏是導(dǎo)致兒童智力發(fā)育障礙的高危因素。
暴露（如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒和弓形蟲等病原體）、孕期疾病（如妊娠期糖尿病）、不良生活行為（吸煙、酗酒、毒品等），以及不合理用藥 (如精神類藥物、激素類、抗驚厥類物等)，接觸毒物(如甲醛、鉛、汞、殺蟲劑等)以及放射性物質(zhì)等都會顯著增加出生缺陷風(fēng)險。
研究發(fā)現(xiàn)高齡生育（包括父親）增加出生缺陷的風(fēng)險。
出生缺陷的防控要從多個方面入手，廣泛開展社會宣傳和健康教育，普及優(yōu)生健康知識和技能，提升公眾健康素養(yǎng)，是出生缺陷預(yù)防的重要內(nèi)容，也是防治出生缺陷、提高出生人口素質(zhì)和婦幼健康水平最根本、最經(jīng)濟、最有效的措施之一。有效預(yù)防出生缺陷的措施還包括三級預(yù)防和四個關(guān)口（婚前、孕前、孕期和產(chǎn)后）。
一級預(yù)防是指在婚前和孕前這兩個關(guān)口：適齡生育，重視遺傳咨詢、孕前保健、孕期合理營養(yǎng)，注意避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)，預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥、戒煙戒酒等來減少出生缺陷新生兒的發(fā)生。此外，對于患有特殊遺傳疾病或染色體異常的夫婦，可通過輔助生殖技術(shù)，進行胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（PGT），選擇正常胚胎進行植入以避免出生缺陷的發(fā)生。
二級預(yù)防關(guān)鍵在孕中，重視孕期篩查和產(chǎn)前診斷，包括B超檢查、血清學(xué)檢查、羊水穿刺檢查等，可以早期識別胎兒的先天缺陷，減少缺陷兒的出生。
三級預(yù)防是在嬰兒出生后，要重視篩查新生兒疾病，做到早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早康復(fù)，盡可能地減少致殘現(xiàn)象的發(fā)生，提高患兒生命健康水平。
準(zhǔn)父母們應(yīng)配合醫(yī)院實施三級預(yù)防策略，尤其是一級預(yù)防，可以從源頭上減少先天缺陷兒的出生。
使男女雙方有一個互相了解健康狀況的機會，了解患過什么病、有無遺傳病史等，避免遺傳病傳給后代。
同時，又可以對被檢查者進行性知識教育、婚后的生育安排、避孕方法指導(dǎo)。這樣做有利于夫婦婚后感情和睦，建立美滿的家庭，有利于后代的健康。
一些看起來身體非常健康的人群，實際上是致病基因的攜帶者。假如男女雙方恰巧都是某種致病基因的攜帶者，那么，后代發(fā)病的幾率就很大。
因為隔代遺傳或散發(fā)的遺傳病，往往男女雙方僅為致病基因的攜帶者。這種情況只有依靠專業(yè)醫(yī)生，通過家族病史調(diào)查及系譜分析來斷定。
因此，建議所有備孕人群，為保障后代的身體健康而盡好自己的一份責(zé)任，主動進行孕前檢查。
國內(nèi)外大量研究表明，男女青年生命力旺盛的時期為25～29歲。一般以為，這是生育的最佳年齡。
生育過早，女性全身器官，尤其是生殖器官和骨盆還處于發(fā)育階段，尚未完全成熟，妊娠和分娩的額外負(fù)擔(dān)，對母子雙方的健康均不利，難產(chǎn)或造成一些并發(fā)癥和后遺癥的可能性大；
生育過晚，年齡超過35歲，妊娠、分娩過程中會發(fā)生一些并發(fā)癥，如宮縮乏力、產(chǎn)程延長、產(chǎn)道異常、產(chǎn)后出血等。
男女中有一方在發(fā)病期間，如在急性傳染病未恢復(fù)前，重要臟器功能不佳或處于活動期(如嚴(yán)重心、肺、肝、腎疾病和結(jié)核病活動階段等)均應(yīng)暫緩受孕，尤其是女方妊娠會使病情加重，疾病可能增加妊娠和生下的嬰兒患先天性遺傳性疾病的危險很大。
保持身心健康，重視生活調(diào)理，不但能使孕婦本身順利度過孕產(chǎn)期，而且還能為胎兒創(chuàng)造生長發(fā)育的良好環(huán)境。
所以，在孕期應(yīng)該加強營養(yǎng)，實行勞逸結(jié)合，注意個人衛(wèi)生，保持心情愉快，并應(yīng)節(jié)制性生活。并定期進行產(chǎn)前檢查。
濟醫(yī)廣 【2024】 第1511號
